Laktoseintoleranz-PCR

Präanalytik

Einwilligungserklärung des Patienten einholen

Material

2 ml EDTA-Blut (alternativ Citrat-Blut)

Methodik

isothermale Amplifikation und Schmelzkurvenanalyse

Akkreditierte Untersuchung

Ja

Informationen

Die Laktose-Intoleranz (Milchzuckerunverträglichkeit) ist eine der häufigsten Verdauungsstörungen. Verursacht wird sie durch einen Mangel oder eine verminderte Aktivität des milchzuckerspaltenden Enzyms Laktase. Man unterscheidet:

  1. angeborener (primären) Laktasemangel: Diese Form des Laktasemangels ist erblich bedingt und mit einer bestimmten genetischen Konstitution (homozygoter Genotyp an Position -13910 des LCT-Gens) assoziiert. Die Laktaseproduktion liegt im Kindes- und Jugendalter meistens noch vor und bildet sich erst in späteren Lebensjahren, bzw. nach der Pubertät, zurück. Die Laktaseaktivität in der Dünndarmschleimhaut wird im Verlauf so niedrig, dass Milch oder milchzuckerhaltige Lebensmittel, in größeren Mengen verzehrt, Beschwerden auslösen können.
  2. erworbener (sekundärer) Laktasemangel: Diese Art eines Laktasemangels ist nicht genetisch bedingt, sondern erworben, z.B. durch bestimmte Erkrankungen, wie chronisch entzündliche Darmerkrankungen (Morbus Crohn, Colitis ulcerosa), Zöliakie, bakterielle Infektionen oder Pilzinfektionen des Darms, Darmgrippe, Magen- und Darmoperationen, sowie durch die Gabe von Antibiotika oder Zytostatika. Nach erfolgreicher Behandlung bildet sich die erworbene Milchzucker-Unverträglichkeit wieder zurück.
  3. angeborener kompletter Laktasemangel (= Alactasie): Hierbei handelt es sich um einen angeborenen, sehr seltenen Enzymdefekt mit komplettem Laktasemangel.

Prinzipiell lassen sich funktionelle und genetische Testverfahren unterscheiden. Bisher wurde der Laktasemangel mit dem Lactose-Intoleranz-Test, dem aufwendigen Lactose-Atemtest oder im Biopsat diagnostiziert. Mit dem Nachweis des Genotyps an Position -13910 des LCT-Gens (rs4988235) lässt sich die unter 1. genetisch bedingte Form der Lactose-Intoleranz nachweisen. Sekundäre Ursachen eines Laktasemangels sollten ausgeschlossen werden. Folgende Genvarianten können auftreten:

  • Genotyp -13910 C/C: primärer Laktasemangel (10-20% unserer Bevölkerung)
  • Genotyp -13910 C/T: primärer Laktasemangel ist unwahrscheinlich (ca. 30% unserer Bevölkerung)
  • Genotyp -13910 T/T: primärer Laktasemangel ist ausgeschlossen (ca. 50% der deutschen Bevölkerung)

Indikationen

Informationsstand

02.01.2023

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