JAK2-Mutation (Januskinase)

Informationen

Zur Diagnostik der verschiedenen philadelphia-negativen, chronisch myeloproliferativen Erkrankungen wird die Janus Kinase 2 (JAK2) eingesetzt. Das JAK2-Protein ist bei der Signaltransduktion in Zellen von Bedeutung. Wird es durch eine Mutation dauerhaft aktiviert, haben die betroffenen Zellen dauerhaft eine erhöhte Zellteilungsrate.Eine solche erworbene Punktmutation (V617F) im JAK2-Gen lässt sich bei über 75 % der Patienten mit Polycythaemia vera, ca. 45 % der Patienten mit chronisch idiopathischer Myelofibrose und ca. 30% der Patienten mit essentieller Thrombozythämie nachweisen. Der Hauptnutzen der JAK2 Bestimmung liegt in der Bestätigung einer myeloproliferativen Erkrankung. Da jedoch ein der myeloproliferativen Syndrome keine Jak2-Mutation aufweisen, muss eine andere, bisher unbekannte Mutation, beteiligt sein. JAK2-positive Patienten sollen ein größeres Risiko für thromboembolische Komplikationen haben. Indikation für eine JAK2 Analyse ist eine mit tiefem Erythropoietinwerten assoziierte, primäre Polyglobulie.