HPA-1 a/b (Human Platelet Antigen)-Polymorphismus

Präanalytik

Einwilligungserklärung des Patienten einholen

Material

2 ml EDTA-Blut (alternativ Citrat-Blut)

Methodik

Realtime-PCR und Schmelzkurvenanalyse

Akkreditierte Untersuchung

Ja

Informationen

Bei der Thrombozytenaggregation hat der Fibrinogenrezeptor, bestehend aus den Glykoproteinen GPIIb (HPA-3b) und GPIIIa (HPA-1), eine wichtige Funktion. Ein Nukleotidaustausch führt zu einer signifikanten Veränderung der Sekundärstruktur im Fibrinogenrezeptor (rs5918; T176>C). Die korrespondierenden Genotypen werden als HPA-1a und HPA-1b bezeichnet.

Den Genotyp HPA-1 aa besitzen ca. 70 % der Bevölkerung. Hier besteht keine genetische Disposition für Herzinfarkte.

Zwischen dem Nachweis von HPA-1b und Koronarthrombosen besteht ein Zusammenhang. Träger des HPA-1b-Allels erkranken bei bestehender KHK durchschnittlich 5 Jahre früher an einem Myokardinfarkt. Bei ca. 40 % der Patienten mit Myokardinfarkt war HPA-1b nachweisbar. Wenn nur Myokardinfarktpatienten jünger als 60 Jahre berücksichtigt werden, steigt der Prozentsatz an HPA-1b auf 50%. Im Vergleichskollektiv lag der Anteil von HPA1b nur bei 19%.

Bei homozygotem Vorliegen des HPA-1b Genotyps besteht für Frauen während einer Schwangerschaft zusätzlich das Risiko einer Fetalen/neonatalen Alloimmunthrombozytopenie (FNAIT).

Indikationen

Informationsstand

06.09.2022

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