FMF (Familiäres Mittelmeerfieber)-Genotypisierung

Informationen

FMF ist eine Erbkrankheit mit autosomal rezessivem Erbgang. Die charakteristische Symptomatik ist durch rezidivierende Fieberschübe gekennzeichnet, die meist von akuter Peritonitis, häufig auch Pleuritis, Arthritis oder Sacroiliitis begleitet sind. Die klinischen Manifestationen (rezidivierendes, hohes Fieber und akute Serositiden), die sich spontan innerhalb weniger Tage zurückbilden, werden in den meisten Fällen bereits in der Kindheit und Jugend beobachtet. Diese Attacken treten mit unterschiedlicher Häufigkeit und Intensität auf. Eine prognostisch entscheidende Komplikation stellt die Amyloidose dar, die langfristig infolge von Amyloidablagerungen zur Niereninsuffizienz führt.

Zum Nachweis pathogener Mutationen werden die Exons 2, 3, 5 und 10 des MEFV-Gens sequenziert und die Patientensequenz wird mit einer Referenzsequenz abgeglichen.