EMA-Test (Sphärozytose-Diagnostik)

Informationen

Indikation: Abklärung der hereditären Sphärozytose.

Patienten mit hereditärer Sphärozytose haben im Vergleich zu Normalpersonen eine verminderte Bindung des Fluoreszenzfarbstoffs Eosin-5-Maleimid an das Protein-3 bzw. das Bande-3-Protein der Erythrozytenmembran

Die hereditäre Sphärozytose (Kugelzellenanämie) ist in Mitteleuropa die bei weitem häufigste, angeborene hämolytische Anämie; in Deutschland leben ca. 15.000 Patienten. Ursache der Erkrankung sind verschiedene, genetisch bedingte Defekte der Erythrozytenmembranproteine Spektrin u.a., die zu einer verminderten Verformbarkeit und damit zu einem beschleunigten Abbau der Erythrozyten in der Milz (Splenomegalie) führen. Leitsymptome der Erkrankung sind Anämie, Ikterus und Splenomegalie. Laborchemisch zeigen sich Zeichen einer gesteigerten Hämolyse: Retikulozytose, Bilirubin, LDH erhöht, Haptoglobin vermindert, mikroskopischer Nachweis von Kugelzellen.