DPD-Gen (5-Fluorouracil-Unverträglichkeit)

Material

2 ml EDTA-Blut (Einwilligungserklärung wird benötigt)

Normbereich

siehe Befundbericht

Methodik

Polymerase Chain Reaction (PCR)

Akkreditierte Untersuchung

Nein

Informationen

Indikation: V.a. 5-Fluorouracil-Unverträglichkeit


5-Fluorouracil (5-FU) ist eines der am häufigsten verwendeten Chemotherapeutika bei der Krebsbehandlung. 5-Fluorouracil wird im Körper des Patienten normalerweise schnell abgebaut, das Enzym Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) ist dabei von entscheidender Bedeutung. Bei Patienten mit DPD-Mangel ist der Schritt des Abbaus von 5-FU gestört. Auf Grund einer solchen Verminderung der Aktivität der DPD haben ca. 3-5 % aller mit üblichen Fluorouracil-Dosen behandelten Patienten toxische Nebenwirkungen bis hin zu lebensbedrohlichen Intoxikationen. Etwa 25% der schweren unerwünschten Wirkungen von 5-FU werden auf das Vorliegen dieses genetischen bedingten Mangels zurückgeführt.
Gemäss der Empfehlungen der Arzneimittelhersteller (Rote Hand Brief vom 04.06.2020),der EMA, dem Bfam und der DGHO sollte vor dem Einsatz von Fluorouracil (FU)-haltigen Arzneimitteln eine Testung auf einen DPD-Mangel erfolgen. Entsprechend der  Empfehlungen bieten wir eine Genotypisierung mit Testung auf die vier häufigsten, genetischen DPYD-Varianten durch:

  • DPYD*2A (c.1905+1G>A; IVS14+1G>A; rs3918290) (Exon 14 Skipping Mutation)
  • DPYD*13 (c.1679T>G; rs55886062)
  • Polymorphismus c.2846A>T (rs67376798) und
  • HaplotypB3 (c.1236G>A; c.1129-5923C>G).

 Auf der Basis der genetischen Analyse kann ein Aktivitätsscore als Basis der Therapieempfehlungen berechnet werden.

Informationsstand

10.05.2021

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