C1-Esterase-Inhibitor (Aktivität)

Informationen

Indikation: C1-Inhibitor-Mangel, hereditäres Angioödem (HAE)

Der C1-Inhibitor gehört zur Familie der Serpine und hemmt Serinproteinasen aus dem Komplement- und Gerinnungssystem.  Erworbene Mangelzustände findet man bei lymphoproliferativen oder Autoimmunerkrankungen.
Der genetisch bedingte Mangel an C1-Inhibitor führt zum hereditären Angioödem (HAE-C1-INH). Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene genetische Störung  und durch ist durch episodische Ödeme (Ödemattacken) gekennzeichnet, die sich spontan zurückbilden. 

Man unterscheidet folgende Typen:

• HAE Typ 1: häufigster Typ, Synthesedefekt mit Verminderung von C1-Esterase-Inhibitor-Konzentration und  Aktivität
• HAE Typ 2: funktionelle Insuffizienz (Verminderung von C1-Esterase-Inhibitor-Aktivität)
• HAE Typ 3: C1-INH-Bestimmungen normwertig, Diagnose nur molekulargenetisch möglich

Beweisend für einen C1-INH-Mangel sind Werte von weniger als 50 % der C1-INH-Aktivität und weniger als 50 %
der C1-INH-Konzentration des Normalen. Bei jedem klinischen Verdacht auf HAE-C1-INH sollen leitliniengemäß die C1-INH-Aktivität, die C1-INH-Konzentration und C4 gemeinsam bestimmt werden.