Apolipoprotein-E-Genotyp

Informationen

Über den Nachweis der Punktmutationen T388C (rs429358; C112R) und C526T (rs7412; R158C) im Gen für ApoE wird auf das Vorliegen der Risikoallele E2 und E4 untersucht. 37% der Bevölkerung (alle außer den homozygoten Apo E3/E3 Merkmalsträgern) haben ein genetisch erhöhtes Risiko, an einer Hyperlipidämie und deren Folgen zu erkranken.

Der Genotyp E-2/2 ist mit Hypertriglyceridämie, der Genotyp E-4/4 mit Hypercholesterinämie assoziiert. Apo-E4 wirkt über eine LDL-Erhöhung eher atherogen, insbesondere für die koronare Herzkrankheit; zusätzlich besteht bei Vorliegen von Apo-E4 ein erhöhtes Risiko für die Alzheimer-Demenz.

Ein homozygotes Vorliegen von Apo-E4 ist eine Kontraindikation für die Behandlung mit Antikörper-basierten Alzheimer-Medikamenten wie Leqembi (Wirkstoff: Lecanemab) und Kisunla (Donanemab), es besteht dann ein erhöhtes Risiko für Nebenwirkungen (u.a. Gehirnschwellungen und Gehirnblutungen).