Apolipoprotein-B-100-Mutation

Präanalytik

Einwilligungserklärung des Patienten einholen

Material

2 ml EDTA-Blut (alternativ Citrat-Blut)

Methodik

Realtime-PCR, Schmelzkurvenanalyse

Akkreditierte Untersuchung

Ja

Informationen

Man unterscheidet zwischen der familiären Hypercholesterinämie (FH) mit einer großen Zahl von Mutationen im Gen für den LDL-Rezeptor und dem familiären Apo B-100-Defekt (FDB) mit einer Mutation des Apolipoproteins B-100 (rs5742904). Die Symptome, die aus der Mutation des Apo B-100 resultieren, ähneln denen der familiären Hypercholesterinämie und führen zu einer Hyperlipidämie. Etwa 2-5 % der Patienten mit Symptomen einer familiären Hypercholesterinämie weisen die Mutation des Apo B-Gens auf. Aufgrund der unterschiedlichen Therapiemöglichkeiten ist es von besonderer Bedeutung, die Patienten mit einem familiären Apo B-100-Defekt zu identifizieren, um eine entsprechende Behandlung einzuleiten.

Indikationen

Informationsstand

02.09.2022

Zuruck zur Untersuchungen