Alpha-1-Antitrypsin-Genotypisierung

Material

5 ml EDTA-Blut zur Identifizierung von homo- und heterozygoten Anlageträgern der klinisch relevanten Mangelallele Pi*S und Pi*Z mittels molekulargenetischer Nachweisverfahren (PCR).

Normbereich

Das in unserer Bevölkerung häufigste Allel PiM zeigt eine normale Aktivität als Proteaseinhibitor. Es erfolgt eine Identifizierung von homo- und heterozygoten Anlageträgern der klinisch relevanten Mangelallele Pi*S und Pi*Z.

Methodik

Polymerase Chain Reaction

Akkreditierte Untersuchung

Nein

Informationen

Alpha-1-Antitrypsin ist ein Proteinaseinhibitor (Pi), dessen Mangel mit chronischen Lungenkrankheiten und Lebererkrankungen assoziiert ist. Bei Verdacht auf einen alpha-1-Antitrypsin-Mangel sollte die quantitative Bestimmung im Blut erfolgen. Stark verminderte Konzentrationen des Proteins weisen auf einen homozygoten Defekt hin. Bei Heterozygoten werden meist Konzentrationen im unteren Referenzbereich gemessen. Da es sich bei beim a-1-Antitrypsin um ein Akut-Phase-Protein handelt, können bei heterozygoten Individuen während akut ablaufender Infektionen oder unter Therapien mit Östrogenen oder Steroiden allerdings auch leicht erhöhte Konzentrationen gemessen werden. Die Bestimmung des a-1-Antitrypsin-Spiegels im Blut ist daher zur Identifizierung heterozygoter Anlageträger ungeeignet. Die Diagnose kann nur durch die molekulargenetische Typisierung der Allele gesichert werden.

Indikationen

Informationsstand

01.01.2016

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