Alpha-1-Antitrypsin-Genotypisierung

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Alpha-1-Antitrypsin ist ein Proteinaseinhibitor (Pi), dessen Mangel mit chronischen Lungenkrankheiten und Lebererkrankungen assoziiert ist. Bei Verdacht auf einen alpha-1-Antitrypsin-Mangel sollte die quantitative Bestimmung im Blut erfolgen. Stark verminderte Konzentrationen des Proteins weisen auf einen homozygoten Defekt hin (klinisch relevante Mangelallele: Pi*S (rs17580) und Pi*Z (rs28929474)). Bei Heterozygoten werden meist Konzentrationen im unteren Referenzbereich gemessen. Da es sich bei beim a-1-Antitrypsin um ein Akut-Phase-Protein handelt, können bei heterozygoten Individuen während akut ablaufender Infektionen oder unter Therapien mit Östrogenen oder Steroiden allerdings auch leicht erhöhte Konzentrationen gemessen werden. Die Bestimmung des a-1-Antitrypsin-Spiegels im Blut ist daher zur Identifizierung heterozygoter Anlageträger ungeeignet. Die Diagnose kann nur durch die molekulargenetische Typisierung der Allele gesichert werden.