α-Galaktosidase A (Morbus Fabry)

Präanalytik

Untersuchung kann bis zu 14 Tage dauern.

Material

Für die Bestimmung der Aktivität: 1 ml Serum (tiefgefroren), 6 ml EDTA-Vollblut (schneller Transport!!)

Normbereich

α-Galaktosidase im Leukozyten: 14.0-72.6 nmol/h/mg
α-Galaktosidase im Serum: 3.4-13.0 nmol/h/ml

Methodik

Fluorometrie

Akkreditierte Untersuchung

Nein

Informationen

Spezielle Blutuntersuchungen und gegebenenfalls zusätzliche Gewebeproben weisen auf einen Morbus Fabry hin. Differentialdiagnostisch kommen rheumatische Erkrankungen, Multiple Sklerose oder auch Wachstumsschmerzen im Kindesalter in Betracht. Ein erster Verdacht auf M. Fabry ist bei folgenden Symptomen gegeben: Hautpapeln Temperaturempfindlichkeit, verringerte oder fehlende Schweißbildung, brennende Schmerzen in Händen und Füßen, Veränderungen des Auges ohne Sehverlust, Schwerhörigkeit, Eiweißausscheidung im Urin und Herzrhythmusstörungen. Wertvolle Hinweise gibt auch die Familienanamnese, schwere Nieren-, Gefäß- und Herzerkrankungen im Kindesalter bei anderen Verwandten. Die exakte Diagnose des M. Fabry erfolgt durch die Messung der Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A im EDTA-Blut. Bei betroffenen männlichen Personen liegen die Werte weit unter denen gesunder Personen. Bei Frauen dagegen kann die Enzymaktivität im unteren Normbereich liegen, da Trägerinnen ein gesundes und ein verändertes X-Chromosom besitzen. Hier ist eine aufwendige genetische Analyse (ca. 1000,- EUR) nötig, die in speziellen humangenetischen Labors durchgeführt wird.

Informationsstand

03.01.2018

Zuruck zur Untersuchungen