Lactoseintoleranz-PCR

Präanalytik

Einwilligungserklärung des Patienten einholen, Untersuchung erfolgt wöchentlich

Material

2 ml EDTA-Blut

Normbereich

siehe Befundbericht

Methodik

Polymerase Chain Reaction (PCR)

Informationen

Die Lactose-Intoleranz (Milchzuckerunverträglichkeit) ist eine der häufigsten Verdauungsstörungen. Verursacht wird sie durch einen Mangel oder eine verminderte Aktivität des milchzuckerspaltenden Enzyms Lactase. Man unterscheidet:

  1. angeborener (primären) Lactasemangel: Diese Form des Lactasemangels ist erblich bedingt und mit einer bestimmten genetischen Konstitution (homozygoter Genotyp an Position -13910 des LCT-Gens) assoziiert. Die Lactaseproduktion liegt im Kindes- und Jugendalter meistens noch vor und bildet sich erst in späteren Lebensjahren, bzw. nach der Pubertät, zurück. Die Lactaseaktivität in der Dünndarmschleimhaut wird im Verlauf so niedrig, dass Milch oder milchzuckerhaltige Lebensmittel, in größeren Mengen verzehrt, Beschwerden auslösen können.
  2. erworbener (sekundärer) Lactasemangel: Diese Art eines Lactasemangels ist nicht genetisch bedingt, sondern erworben, z.B. durch bestimmte Erkrankungen, wie chronisch entzündliche Darmerkrankungen (Morbus Crohn, Colitis ulcerosa), Zöliakie, bakterielle Infektionen oder Pilzinfektionen des Darms, Darmgrippe, Magen- und Darmoperationen, sowie durch die Gabe von Antibiotika oder Zytostatika. Nach erfolgreicher Behandlung bildet sich die erworbene Milchzucker-Unverträglichkeit wieder zurück.
  3. angeborener kompletter Lactasemangel (= Alactasie): Hierbei handelt es sich um einen angeborenen, sehr seltenen Enzymdefekt mit komplettem Lactasemangel.

Prinzipiell lassen sich ein funktionelle und genetische Testverfahren unterscheiden. Bisher wurde der Lactasemangel mit dem Lactose-Intoleranz-Test, dem aufwendigen Lactose-Atemtest oder im Biopsat diagnostiziert. Mit dem Nachweis des Genotyps an Position -13910 des LCT-Gens lässt sich die unter 1. genetisch bedingte Form der Lactose-Intoleranz nachweisen. Sekundäre Ursachen eines Lactasemangels sollten ausgeschlossen werden. Folgende Genvarianten können auftreten:

  • Genotyp -13910 C/C: primärer Lactasemangel (10-20% unserer Bevölkerung)
  • Genotyp -13910 C/T: primärer Lactasemangel ist unwahrscheinlich (ca. 30% unserer Bevölkerung)
  • Genotyp -13910 T/T: primärer Lactasemangel ist ausgeschlossen (ca. 50% der deutschen Bevölkerung)

Indikationen

Informationsstand

01.01.2016

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