Hämochromatose (PCR)

Präanalytik

Einwilligungserklärung des Patienten einholen, Untersuchung erfolgt wöchentlich

Material

5 ml EDTA-Blut

Normbereich

siehe Befundbericht

Akkreditierte Untersuchung

Nein

Informationen

Mit einer Inzidenz von 1:400 bis 1:200 gehört die Hämochromatose zu den häufigsten erblichen Stoffwechselerkrankungen. Sie folgt dem autosomal-rezessiven Erbgang. Dabei liegt die Prävalenz der meist klinisch unauffälligen, heterozygoten Merkmalsträger bei ca. 9 %.Bedingt durch eine überhöhte Eisenaufnahme im Dünndarm kommt es zu einer massiven Erhöhung des Serumeisens mit einer dadurch verbundenen "Eisenspeicherkrankheit" verschiedener Organe. Zu den Hauptsymptomen dieser pathologischen Eisenüberladung gehören eine Vielzahl klinischer Symtome wie Leberzirrhose, Diabetes mellitus, endokrine Störungen, Kardiomyopathie, und vermehrte Hautpigmentierungen ("Bronzediabetes"). Neben den oben genannten Organmanifestationen kommt es zu Frühsymptomen unklarer Zuordnung wie Infektanfälligkeit, Abgeschlagenheit, Schwäche und passageren Arthralgien. Das Erstauftreten der Erkrankung liegt bei Männern zwischen 20 und 40, bei Frauen zwischen 40 und 60 Jahren. Häufig wird die Hämochromatose nicht oder zu spät diagnostiziert, da nur ein Teil der Patienten alle oben genannten Symptome entwickelt. Nur wenn die Erkrankung klinisch nicht rechtzeitig erkannt wird, ist mit einer Einschränkung der Lebenserwartung zu rechnen.Verminderte Transferrin- und Transferrinrezeptorwerte, erhöhte Eisen- und Ferritinwerte kombiniert mit einer gesteigerten Transferrinsättigung weisen auf eine Hämochromatose hin, können jedoch auch bei anderen Erkrankungen mit Eisenüberladung wie beispielsweise Leberzirrhosen, Transfusionsbehandlungen oder Thalassämien beobachtet werden. Ca. 80-90 % der Patienten mit hereditärer Hämochromatose weisen eine homozygote Punktmutation (Position 282) auf dem Chromosom 6 auf. Diese Punktmutation liegt in enger Nachbarschaft mit dem Haupthistokompatibilitätskomplexes (MHC) und wird daher auch HLA-H Gen genannt. Weitere ca. 5% der Patienten mit Hämochromatose haben eine heterozygote Mutation in Position 282 zusammen mit einer weiteren Mutation in Position 63. Da eine einzige Mutation im HLA-H Gen bei fast allen Patienten mit Hämochromatose nachzuweisen ist, kann man mit einer einfachen PCR die Erkrankung rechtzeitig diagnostizieren und eine entsprechende Therapie einleiten.

Indikationen

Informationsstand

01.01.2016

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