Gitelman-Syndrom

Material

2 ml Serum für Magnesium und Kalium
10 ml Urin für Calcium und Magnesium

Normbereich

siehe Befundbericht

Akkreditierte Untersuchung

Nein

Informationen

Das Gitelman-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Das für das Gitelman-Syndrom verantwortliche Gen liegt beim Menschen auf Chromosom 16 Genlocus. Über 100 verschiedene Mutationen, die sich über das gesamte Protein verteilen, sind bekannt. Die Prävalenz heterozygoter Merkmalsträger liegt nach Schätzungen bei mindestens bei 1 %. Auf die Gesamtbevölkerung gerechnet liegt die Prävalenz bei etwa 2:100.000. Die Symptome des Gitelman-Syndroms treten erstmals im Alter von ungefähr sechs Jahren auf und zeigen dabei ein breites Spektrum. Neben völlig syptomlosen Verläufen reicht das Spektrum von milden Symptomen wie leichten Muskelkrämpfen und Müdigkeit über Bauchschmerzen und Erbrechen, bis hin zu schweren Manifestationen mit krampfartigen Störungen in der Motorik, Lähmung der Skelettmuskeln und Auflösung der quergestreiften Muskelfasern. Im Blut zeigt sich das Gitelman-Syndrom durch Hypomagnesiämie bzw. Hypokaliämie und eine vermehrte Ausscheidung von Magnesium im Urin (Hypermagnesiurie). Im Urin ist des Weiteren eine verminderte Ausscheidung von Calcium (Hypokalziurie) messbar. Die Ursachen der Hypomagnesiämie und der Hypokalziurie sind noch weitgehend unklar. Differentialdiagnostisch liegt bei dem verwandten Bartter-Syndrom eine Hyperkalziurie vor. Das Gitelman-Syndrom zeigt zusätzlich eine hypokaliämische Alkalose, einen renalen Salzverlust und einen erniedrigten Blutdruck.

Informationsstand

01.01.2016

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