Fruktoseintoleranz (Molekulargenetik)

Präanalytik

Einwilligungserklärung des Patienten einholen

Material

2 ml EDTA-Blut (alternativ Citrat-Blut)

Methodik

Realtime-PCR und Schmelzkurvenanalyse

Akkreditierte Untersuchung

Ja

Informationen

Bei der Fruktoseintoleranz unterscheidet man im wesentlichen zwischen der intestinalen Fruktose-Intoleranz, auch als Fruktose-Malabsorption bezeichnet, und der hereditären Fruktose-Intoleranz (HFI), die auf Defekten des Enzyms Aldolase beruht. Die Häufigkeit der intestinalen Fruktose-Intoleranz soll beim Erwachsenen in unterschiedlicher Ausprägung bis zu 30 % betragen und beruht auf einer fehlenden oder verminderten Aktivität des Transportproteins GLUT-5. Dieses sorgt normalerweise für den Transport der Fruktose durch die Schleimhaut des Dünndarms. Kann dies nicht in ausreichender Form geschehen, gelangt die Fruktose bis in den Dickdarm und verursacht dort die typischen Symptome mit Durchfall, Schmerzen und Meteorismus. Im Aldolase B-Gen sind verschiedene Mutationen gefunden worden, dabei sind die drei häufigsten für 90 % aller Patienten mit HFI verantwortlich (A149P- rs1800546, A174D-rs76917243, N334K-rs78340951). HFI tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:20000 auf und wird autosomal-rezessiv vererbt, d. h. nur Patienten, die homozygot oder zwei Mutationen heterozygot aufweisen, werden erkranken. Die verminderte Aktivität der Fruktose-1-Phosphat-Aldolase B führt zu einem Anstau von Fruktose-1-Phosphat an, welches kompetitiv Glykogen-Abbau und Glukoneogenese hemmt. Die Erkrankung beginnt im Säuglingsalter; es kommt es zu Symptomen ähnlich dem "irritablen Colon" mit Schmerzen, Erbrechen und ausgeprägten Malnutrition bei Zufuhr von Fruktose oder Sukrose mit der Nahrung. Diagnostisch sollte vor der Durchführung eines oralen Fruktosebelastungstests eine hereditäre Fruktoseintoleranz ausgeschlossen werden. Die Therapie besteht in beiden Fällen in einer strengen, fruktosearmen Diät.

Informationsstand

05.09.2022

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