Fructoseintoleranz (Molekulargenetik)

Präanalytik

Für den molekulargenetischen Test ist eine Einwilligungserklärung des Patienten erforderlich, die Untersuchung erfolgt wöchentlich!

Material

5 ml EDTA Blut

Normbereich

siehe Befundbericht

Methodik

Polymerase Chain Reaction (Molekulargenetischer Test)

Akkreditierte Untersuchung

Nein

Informationen

Bei der Fructoseintoleranz unterscheidet man im Wesentlichen zwischen der Intestinale Fruktose-Intoleranz, auch als Fruktose-Malabsorption bezeichnet, und der Hereditäre Fruktose-Intoleranz (HFI), die auf Defekten des Enzyms Aldolase beruht. Die Häufigkeit der Intestinalen Fructose-Intoleranz soll beim Erwachsenen in unterschiedlicher Ausprägung bis zu 30 % betragen und beruht auf einer fehlenden oder verminderten Aktivität des Transportproteins GLUT-5. Dieses sorgt normalerweise für den Transport der Fructose durch die Schleimhaut des Dünndarms. Kann dies nicht in ausreichender Form geschehen, gelangt die Fructose bis in den Dickdarm und verursacht dort die typischen Symptome mit Durchfall, Schmerzen und Meteorismus. Im Aldolase B-Gen sind verschiedene Mutationen gefunden worden, dabei sind die drei häufigsten für 90 % aller Patienten mit HFI verantwortlich. HFI tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:20000 auf und wird autosomal-rezessiv vererbt, d. h. nur Patienten, die homozygot oder zwei Mutationen heterozygot aufweisen, werden erkranken. Die verminderte Aktivität der Fruktose-1-Phosphat-Aldolase B führt zu einem Anstau von Fruktose-1-Phosphat an, welches kompetiv Glykogen-Abbau und Glukoneogenese hemmt. Die Erkrankung beginnt im Säuglingsalter; es kommt es zu Symptomen ähnlich dem "irritablen Colon" mit Schmerzen, Erbrechen und ausgeprägten Malnutrition bei Zufuhr von Fruktose oder Sukrose mit der Nahrung. Diagnostisch sollte vor der Durchführung eines oralen Fructosebelastungstest eine hereditäre Fructoseintoleranz ausgeschlossen werden. Die Therapie besteht in beiden Fällen in einer strengen, fruktosearmen Diät.

Informationsstand

01.01.2016

Zuruck zur Untersuchungen