Fragiles X-Syndrom (FRAXA)

Präanalytik

Einwilligungserklärung des Patienten einholen, Untersuchung dauert mindestens 2 Wochen

Material

5 ml EDTA-Blut

Normbereich

siehe Befundbericht

Methodik

Polymerase Chain Reaction (PCR)

Akkreditierte Untersuchung

Nein

Informationen

Das fragile X-Syndrom (FRAXA) ist eine der häufigsten Formen erblicher geistiger Retardierung mit einer Prävalenz von 1 : 4000 im männlichen und 1 : 2000 im weiblichen Geschlecht. Neben einer mäßiggradigen bis schwere mentale Retardierung können Störungen der Sprachentwicklung, Verhaltensaufälligkeiten wie Hyperaktivität und Aggression, unspezifische neurologischen Symptome sowie eine Makroorchie im männlichen Geschlecht auftreten. Der für FRAXA verantwortliche Gendefekt beruht auf der Verlängerung einer Trinukleotidsequenz im FMR1-Gen des X-Chromosoms. Bei Normalpersonen kommen bis zu 52 Kopien vor, bei Betroffenen können es mehr als 1000 sein. Untersuchung wird in unserem Korrespondenzlabor durchgeführt.

Informationsstand

01.01.2016

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