Darmkrebs, familiär

Material

5 ml EDTA-Blut (Molekulargenetischer Nachweis, Fremdlabor, Anmeldung!)

Normbereich

siehe Befundbericht

Akkreditierte Untersuchung

Nein

Informationen

Das familiäre Kolonkarzinom wird in zwei Gruppen eingeteilt: FAP (familiäre adenomatöse Polyposis) und HNPCC (hereditäres, nichtpolypöses Kolonkarzinom). Die FAP beruht auf einem genetischen Defekt. Die Ursache ist hier auf eine chromosomale Instabilität zurückzuführen. Die FAP-Familienmitglieder haben ein nahezu 100%iges Risiko, an einem kolorektalen Karzinom zu erkranken. Das Hereditäres nichtpolypöses Kolonkarzinom (HNPCC) macht ca. 5 % der kolorektalen Karzinome aus und ist die häufigste Form eines genetisch bedingten Kolonkarzinoms. Die Vererbung ist autosomal dominant. DNA-Reparatur-Gene sind instabil; daher können Basenfehlpaarungen in der DNA nicht mehr beseitigt werden mit der Folge der Anhäufung von Mutationen. Eine molekulargenetische Analyse ist außerordentlich aufwendig, gelingt nicht immer und bleibt Speziallaboratorien vorbehalten.

Informationsstand

01.01.2016

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