CDG-Syndrom (Transferrin-Isoformen)

Material

2 ml Serum

Methodik

Kapillarelektrophorese
Isoelektrische Fokussierung

Akkreditierte Untersuchung

Nein

Informationen

Unter dem CDG-Syndrom versteht man eine äußerst seltene, generalisierte Störung in der Synthese der Kohlenhydratstrukuren von Glycoproteinen (fast alle Serumproteine sind Glycoproteine, also aus einer Kohlenhydrat- und einer Protein-Komponente zusammengesetzte Moleküle), die zu einer Multisystemerkrankung mit häufigen Infekten bereits im Säuglingsalter sowie Leberveränderungen, Gerinnungsstörungen und psychomotorischer, bzw. mentaler Retardierung mit Krampfanfällen führt. Von den bis heute beschriebenen18 verschiedenen, autosomal rezessiv vererbten CDG-Typen wird die häufigste Form des CDG-Syndroms als CDG-1a bezeichnet und betrifft etwa 80 Prozent aller bekannten CDG-Patienten. Der Rest entfällt auf die Typen CDG-1b und CDG-2. Transferrin trägt normalerweise zwei verzweigte Zuckerketten, an deren Ende sich je zwei Sialinsäuren befinden, die eine negative Ladung besitzen. Synthesedefekte der Zuckerketten bei CDG führen zu einem Verlust von Sialinsäureresten und damit zu einer Veränderung der elektrischen Ladung des Glykoproteins.

Der Verdacht auf ein CDG Syndrom kann sich aus abnormen Muster in der Kapillarelelektrophorese bei der Bestimmung des CDT-Wertes in der ergeben. Die weitere Diagnostik besteht in der Bestimmung der Transferrin-Isoformen mittels HPLC oder Isoelektrischer Fokussierung. Der endgültige Nachweis der Mutationen erfolgt durch PCR und anschließende Sequenzierung (Fremdlabor).

Informationsstand

01.01.2016

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