BCR-ABL-Gen (Philadelphia-Chromosom)

Präanalytik

Untersuchung dauert mindestens 2 Wochen

Material

5 ml EDTA-Blut

Normbereich

s. Befundbericht

Methodik

Polymerase Chain Reaction (PCR)

Akkreditierte Untersuchung

Nein

Informationen

Das Philadelphia-Chromosom vor ca. 50 Jahren als erste permanente chromosomale Veränderung in Tumorzellen bei Patienten mit chronischer myeloischer Leukämie (CML) beschrieben. Es bezeichnet ein verkürztes Chromosom 22, das sogenannte Philadelphia-Chromosom, was auf seinen erstmaligen Entdeckungsort hinweist. Durch einen Austausch von genetischem Material zwischen dem langen Arm von Chromosom 9 und Chromosom 22, eine reziproke Translokation t(9;22) gelangt das ABL-Gen auf Chromosom 9 in die Nachbarschaft zum BCR-Gen auf Chromosom 22. Dadurch entsteht das BCR-ABL-Gen und wird in der Zelle transkribiert, d.h. es entsteht ein neues Protein (BCR-ABL-Genprodukt). Dieses Protein besitzt enzymatische Funktionen u.a. als Tyrosinkinase. Dieses Enzym ist wesentlich an der Übertragung von Signalen beteiligt, die für die Regulation des Zellwachstums und der Zelldifferenzierung erforderlich sind. Durch die Fusion der beiden Gene wird das Tyrosinkinase-Gen aktiviert. Folge ist eine unkontrollierte Vermehren von Zellen mit diesem Gen und damit wohl Hauptursache für die Entstehung der chronischen myeloischen Leukämie. Imatinib ist eine Arznei aus der Wirkstoffgruppe der Tyrosinkinase-Inhibitoren und ein wirksames Medikament in der Behandlung der CML. Es hemmt die Tyrosinkinase und unterdrückt so die pathologische Vermehrung der mutierten Blutstammzellen.

Indikationen

Informationsstand

01.02.2017

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